Health

Down Syndrome- Symptoms, Causes and Treatment

by Archana Dubey

Down Syndrome is also known as Down’s Syndrome. It’s a genetic disease which causes physical and menta;ly diseases. The reason for down syndrome is a presence of an extra chromosome that is called Chromosome 21. Chromosome 21 is also known as trisomy of chromosome 21.

Down Syndrome is named after a physician Langdon Down who observed this disease first. It’s the most common disease in childrens that causes learning disability. A patient with down syndrome can have many other disabilities also such as mental retardness and leukaemia and Alzheimer’s. Down Syndrome is the most common  chromosome disability in humans  Still there is no cure for Down Syndrome. 

Symptoms of Down Syndrome

Each person with down syndrome has different symptoms. Mentally and physically disability can be seen differently in people. Some people can be seen healthy but they have heart disease. Some common symptoms are:

  1. Flattened face
  2. Short neck
  3. Protruding tongue
  4. Upward slanting eye lids (palpebral fissures)
  5. Unusually shaped or small ears
  6. Poor muscle tone
  7. Small head
  8. Broad, short hands with a single crease in the palm
  9. Relatively short fingers and small hands and feet
  10. Excessive flexibility
  11. Brushfield’s spots
  12. Short height

All the symptoms can be seen differently in different persons. So, there are no specific symptoms for a Down syndrome patient around the world.

Causes of Down Syndrome

Main cause of Down Syndrome is an extra chromosome that is chromosome  21. Those who have one child with  Down Syndrome, have a risk of about 1% that Down Syndrome can be found in their second child.

After so much of research, researcher finally come to a result that 

  • The extra copy of the chromosome comes from the mother in the egg.
  • In the 5% of cases which says the extra chromosome comes from the father through the sperm.
  • Some of the remaining research says it comes after fertilization when the embryo grows.
  • Down Syndrome is caused by abnormal cells during the development of sperm or the egg.
  • Down Syndrome can also be found in a child when a portion of chromosome 21 is attached with another chromosome.

Health Problems with Down Syndrome 

Children with Down syndrome have common facial features. Some children with Down syndrome might have some major birth disease and many other health issues. Some of the common health problems among children with Down syndrome are-

  • Hearing defect
  • Obstructive sleep apnea, in this condition the patient’s breath stops while sleeping.
  • Ear infections
  • Eye diseases
  • Heart problems

Treatment of Down Syndrome

Technology has given us the facility that the children with down syndrome can be diagnosed before birth also. If anyone didn’t know before birth, after birth the child can be diagnosed with facial features. Unfortunately the treatment of Down Syndrome is not available till now. All we can give to a child is training and some extra care.

If a child with Down Syndrome is diagnosed before birth, the pregnancy can be terminated.

If you are having a child with down syndrome and planning for a second baby, you should consult a doctor about the risk.

Screening Tests for Down Syndrome

Screening tests can help to know that the baby has a risk of Down syndrome. Sometimes, the test results are normal and yet the baby can be diagnosed with down syndrome after birth. 

Diagnostic Tests

Diagnostic tests are performed after a positive screening test. Types of diagnostic tests are-

  • Chorionic villus sampling (CVS)—examines material from the placenta
  • Amniocentesis—examines the amniotic fluid (the fluid from the sac surrounding the baby)
  • Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS)—examines blood from the umbilical cord

 Down Syndrome is the most common chromosomal disease found in the United States. Every year 6,000 babies are born with Down Syndrome. It  means that Down syndrome occurs in about 1 in every 700 babies.

The condition is very serious. So it’s necessary for pregnant women to go for all the necessary tests. 

Children with Down Syndrome can live their life normally. Many children with Down Syndrome have some special talent. All they need is some extra care and attention. They also have a right to live their life. They are also a part of our society. We should never make fun of the children with Down Syndrome. Educate your child to give respect to every child of Down Syndrome. By Positive support of society, the children with Down Syndrome can live their life happily and peacefully.

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 ( हिंदी संस्करण)

डाउन सिंड्रोम लक्षण, कारण और उपचार

डाउन सिंड्रोम को डाउन्स सिंड्रोम के नाम से भी जाना जाता है। यह एक आनुवंशिक रोग है जो शारीरिक और मानसिक रोगों का कारण बनता है। डाउन सिंड्रोम का कारण एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति है जिसे क्रोमोसोम 21 कहा जाता है। क्रोमोसोम 21 को क्रोमोसोम 21 के ट्राइसॉमी के रूप में भी जाना जाता है।

डाउन सिंड्रोम का नाम एक चिकित्सक लैंगडन डाउन के नाम पर रखा गया है जिन्होंने सबसे पहले इस बीमारी को देखा था। यह बच्चों में सबसे आम बीमारी है जो सीखने की अक्षमता का कारण बनती है। डाउन सिंड्रोम वाले रोगी को मानसिक मंदता और ल्यूकेमिया और अल्जाइमर जैसी कई अन्य अक्षमताएं भी हो सकती हैं। डाउन सिंड्रोम मनुष्यों में सबसे आम गुणसूत्र विकलांगता है फिर भी डाउन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण

डाउन सिंड्रोम वाले प्रत्येक व्यक्ति के अलग-अलग लक्षण होते हैं। लोगों में मानसिक और शारीरिक रूप से अक्षमता को अलग-अलग तरीके से देखा जा सकता है। कुछ लोगों को स्वस्थ देखा जा सकता है लेकिन उन्हें हृदय रोग है। कुछ सामान्य लक्षण हैं:

  • चपटा चेहरा
  • छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी
  • उभरी हुई जीभ
  • ऊपर की ओर तिरछी पलकें (पलपब्रल विदर)
  • असामान्य रूप से आकार या छोटे कान
  • खराब मांसपेशी टोन
  • छोटा सिर
  • हथेली में एक ही क्रीज के साथ चौड़े, छोटे हाथ
  • अपेक्षाकृत छोटी उंगलियां और छोटे हाथ और पैर
  • अत्यधिक लचीलापन
  • ब्रशफील्ड के धब्बे
  • छोटा कद

सभी लक्षणों को अलग-अलग व्यक्तियों में अलग-अलग तरीके से देखा जा सकता है। तो, दुनिया भर में डाउन सिंड्रोम के रोगी के लिए कोई विशिष्ट लक्षण नहीं हैं।

डाउन सिंड्रोम के कारण

डाउन सिंड्रोम का मुख्य कारण एक अतिरिक्त क्रोमोसोम है जो क्रोमोसोम 21 है। जिनका एक बच्चा डाउन सिंड्रोम से पीड़ित है, उनके दूसरे बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने का लगभग 1% जोखिम होता है।

इतने शोध के बाद आखिरकार शोधकर्ता इस नतीजे पर पहुंचे कि

  • क्रोमोसोम की अतिरिक्त कॉपी अंडे में मां से आती है।
  • 5% मामलों में, जो कहते हैं कि अतिरिक्त गुणसूत्र पिता से शुक्राणु के माध्यम से आता है।
  • कुछ शेष शोध कहते हैं कि यह निषेचन के बाद आता है जब भ्रूण बढ़ता है।
  • डाउन सिंड्रोम शुक्राणु या अंडे के विकास के दौरान असामान्य कोशिकाओं के कारण होता है।
  • डाउन सिंड्रोम एक बच्चे में पाया जा सकता है जब क्रोमोसोम 21 का एक हिस्सा दूसरे क्रोमोसोम से जुड़ा होता है।

डाउन सिंड्रोम के साथ स्वास्थ्य समस्याएं

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में चेहरे की सामान्य विशेषताएं होती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों में कुछ प्रमुख जन्म रोग और कई अन्य स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में कुछ सामान्य स्वास्थ्य समस्याएं हैं-

  • श्रवण दोष
  • ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया, इस स्थिति में सोते समय रोगी की सांस रुक जाती है।
  • कान के संक्रमण
  • नेत्र रोग
  • हृदय की समस्याएं

डाउन सिंड्रोम का इलाज

टेक्नोलॉजी ने हमें यह सुविधा दी है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों का जन्म से पहले भी निदान किया जा सकता है। यदि किसी को जन्म से पहले पता नहीं चलता, तो जन्म के बाद बच्चे के चेहरे की विशेषताओं से इसका पता किया जा सकता है। दुर्भाग्य से डाउन सिंड्रोम का इलाज अभी तक उपलब्ध नहीं है। हम ऐसे बच्चों को केवल प्रशिक्षण और कुछ अतिरिक्त देखभाल दे सकते हैं।

यदि जन्म से पहले डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का पता किया जाता है, तो गर्भावस्था को समाप्त किया जा सकता है।

यदि आपका बच्चा डाउन सिंड्रोम से पीड़ित है और दूसरे बच्चे की योजना बना रहा है, तो आपको जोखिम के बारे में डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए।

डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट

स्क्रीनिंग टेस्ट यह जानने में मदद कर सकते हैं कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम का खतरा है। कभी-कभी, परीक्षण के परिणाम सामान्य होते हैं और फिर भी बच्चे को जन्म के बाद डाउन सिंड्रोम का पता लगता है।

नैदानिक ​​परीक्षण

एक सकारात्मक स्क्रीनिंग परीक्षण के बाद नैदानिक ​​परीक्षण किए जाते हैं। नैदानिक ​​परीक्षण के प्रकार हैं-

•कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) – प्लेसेंटा से सामग्री की जांच करता है

•एमनियोसेंटेसिस – एमनियोटिक द्रव (बच्चे के आसपास की थैली से तरल पदार्थ) की जांच करता है

•परक्यूटेनियस गर्भनाल रक्त नमूनाकरण (PUBS) – गर्भनाल से रक्त की जांच करता है

 डाउन सिंड्रोम संयुक्त राज्य अमेरिका में पाया जाने वाला सबसे आम गुणसूत्र रोग है। डाउन सिंड्रोम के साथ हर साल 6,000 बच्चे पैदा होते हैं। इसका मतलब है कि डाउन सिंड्रोम हर 700 में से 1 बच्चे में होता है।

हालत बहुत गंभीर है। इसलिए गर्भवती महिलाओं के लिए जरूरी है कि वे सभी जरूरी जांच कराएं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अपना जीवन सामान्य रूप से जी सकते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले कई बच्चों में कुछ खास प्रतिभा होती है। उन्हें बस कुछ अतिरिक्त देखभाल और ध्यान देने की जरूरत है। उन्हें भी अपना जीवन जीने का अधिकार है। वे भी हमारे समाज का हिस्सा हैं। हमें डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों का कभी भी मजाक नहीं उड़ाना चाहिए। डाउन सिंड्रोम के हर बच्चे को सम्मान देने के लिए अपने बच्चे को शिक्षित करें। समाज के सकारात्मक सहयोग से डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अपना जीवन सुखी और शांति से जी सकते हैं।